Trong chẩn đoán y học, việc nhận diện tế bào ung thư có ý nghĩa quyết định. Các phương pháp như sinh thiết, xét nghiệm mô bệnh học và kỹ thuật phân tử cho phép phát hiện những thay đổi đặc trưng của tế bào ung thư. Dưới kính hiển vi, bác sĩ có thể quan sát hình thái bất thường của tế bào và nhân. Ở mức độ phân tử, các xét nghiệm gen giúp xác định đột biến cụ thể, từ đó hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Chẩn đoán sớm khi tế bào ung thư còn khu trú giúp tăng đáng kể khả năng điều trị thành công.