Đột biến gen đóng vai trò trung tâm trong sự xuất hiện và tiến triển của tế bào ung thư. Các gen liên quan thường được chia thành hai nhóm chính: gen sinh ung (oncogene) và gen ức chế khối u. Khi gen sinh ung bị hoạt hóa quá mức, chúng thúc đẩy tế bào tăng sinh liên tục. Ngược lại, khi gen ức chế khối u bị bất hoạt, tế bào mất đi “phanh hãm” quan trọng để kiểm soát chu kỳ phân chia. Ngoài ra, các gen liên quan đến sửa chữa DNA cũng có thể bị tổn thương, làm tăng tốc độ tích lũy đột biến. Điều này tạo ra một vòng xoắn bệnh lý, trong đó tế bào ngày càng trở nên bất thường và khó kiểm soát. Việc nghiên cứu sâu về đột biến gen giúp y học hiện đại phát triển các liệu pháp nhắm trúng đích, tác động trực tiếp vào những điểm yếu của tế bào ung thư.